Tohazugatali Medical Review

4444：とはずがたり：2015/09/05(土) 06:46:59: 発達障害「レット症候群」の仕組み解明　九大研究グループ
http://qbiz.jp/article/70217/1/
2015年09月04日 03時00分更新記者：鶴加寿子

　九州大大学院医学研究院の中島欽一教授（神経科学）らの研究グループが、発達障害の一種である「レット症候群」が発症する仕組みを解明した。３日付の米科学誌セル・リポーツ電子版に論文が掲載された。治療や薬の ...

レット症候群
https://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AC%E3%83%83%E3%83%88%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4

レット症候群（レットしょうこうぐん、英Rett Syndrome）とは、ほとんど女児に起こる進行性の神経疾患であり、知能や言語・運動能力が遅れ、小さな手足や、常に手をもむような動作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことが特徴である。
1966年にウィーンの小児神経科の医師であるアンドレアス・レット (en:Andreas Rett) によって最初の症例が発表された神経疾患で、彼の名を取って名付けられた。英語ではRTTとも略される。日本では小児慢性特定疾患に指定されている。

疫学
レット症候群の発症率は、女児10,000人から20,000人に1人といわれている。

症状
生後六ヶ月から一年六ヶ月の頃に発症するが、それまでの周産期や出産前後は一見正常である。兆候症状には認識の悪化や社会性に伴う問題を含み、後者は退化時期の間に見られる。児童期には体幹失調・脊椎変形・舞踏病様運動・てんかん発作が現れ、進行性。運動機能が崩壊する。精神遅滞は重度。英語版の記述によれば、80%以上がてんかん等の突発的発作を持ち、50%あまりが歩行困難。

原因
レット症候群はX染色体上に存在するMECP2遺伝子の突然変異によって引き起こされ、レット症候群と診断された患者の95%がこのMECP2遺伝子に変異を持つ。稀に、レット症候群の症状はCDKL5遺伝子の異常によっても引き起こされる。

治療
遺伝子変異によって引き起こされる症候群であるため、根本的な治療法どころか、症状の進行を食い止める方法すら存在しない。各患者の症状に合わせて、対症療法を行う。マウスを用いた実験では、MECP2遺伝子を破壊するとレット症候群様の症状がみられるが、その後に正常なMECP2遺伝子を再導入することで症状の改善が見られた事から、遺伝子治療などが有効であると期待されるが、未だ基礎研究段階である。

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