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3170：とはずがたり：2014/05/01(木) 18:44:04: 知的障害の原因解明　富大などのグループ
http://news.goo.ne.jp/article/hokkoku/region/hokkoku-28010793.html
北國新聞2014年5月1日（木）01:13

　富大大学院医学薬学研究部（薬学）の水口峰之教授と東京医科歯科大難治疾患研究所の岡澤均教授の研究グループは３０日までに、脳細胞を作るタンパク質を解析し、知的障害を引き起こす原因を世界で初めて解明した。タンパク質を作るアミノ酸の配列が一部失われた場合、タンパク質の機能異常が起きていることを突き止めた。知的障害の新しい治療法の開発につながると期待される。
　研究グループは２００３年に発見された知的障害の原因遺伝子の一つ、「ＰＱＢＰ１」と呼ばれる遺伝子に注目した。この遺伝子の情報から精製されるタンパク質をエックス線結晶構造解析により、立体構造を明らかにした。
　さらに立体構造を構成するアミノ酸を詳しく調べたところ、２４５～２５２番目に当たるアミノ酸の配列が欠損していた場合、他のタンパク質との正常な結合が不可能となり、高い確率で知的障害の症状につながることが分かった。
　グループは今後、研究を深め、知的障害のメカニズムの全容解明に努める。水口教授は「タンパク質を作る大切な部品がないと知的障害を引き起こすことが明らかになった。その部品を補うことができれば、治療法の開発も期待できる」と話している。
　研究成果は３０日、英科学誌ネイチャーコミュニケーションズに掲載された。

脳内タンパク質の遺伝子変異知的障害の原因
http://news.goo.ne.jp/article/chuplus/region/chuplus-CK2014050102000051.html
中日新聞プラス2014年5月1日（木）05:00

　富山大は、東京医科歯科大との共同研究で、脳内のタンパク質「ポリグルタミン結合タンパク質１」（ＰＱＢＰ１）の遺伝子変異が、さまざまな知的障害を起こす原因となることを解明したと発表した。研究成果は三十日、英国の科学誌「ネイチャーコミュニケーションズ」の電子版に掲載された。
　富山大大学院医学薬学研究部の水口峰之教授＝写真＝が、東京医科歯科大難治疾患研究所の岡沢均教授と十年以上前から共同研究してきた。
　水口教授によると、知的障害の原因となる変異を起こす遺伝子は近年、多数見つかっている。水口教授らはそのうち、大きな原因の一つと考えられ、脳内の海馬などに多くあるＰＱＢＰ１にエックス線を当て、立体構造を調べた。
　その結果、ＰＱＢＰ１で二百六十五あるアミノ酸のうち特定の四つが失われる遺伝子変異があると、知的障害が起こることが判明。このアミノ酸がないと、ＰＱＢＰ１が通常、結合している別のタンパク質と結び付かず、脳の細胞のタンパク質も正常に作られないことが、知的障害の原因と考えられる。
　岡沢教授は「知的障害の人は人口の１～３％で、社会的にも重要な病気のひとつ。どのような原因で遺伝子異常が起きるかの一端を明らかにしたことに意味がある」と研究意義を説明。水口教授は「一定の成果が得られたが、実際に動物を使って原因解明する必要がある。研究が進み、知的障害の治療の開発につながれば」と期待を込めた。
　共同研究は、文部科学省から三つの助成を受けて行われた。　（石井真暁）