Tohazugatali Medical Review

2104：荷主研究者：2013/07/15(月) 11:53:30: http://www.kahoku.co.jp/news/2013/07/20130702t13015.htm
2013年07月02日火曜日　河北新報
ヌーナン症候群　原因遺伝子、新たに特定　東北大グループ

　東北大大学院医学系研究科の青木洋子准教授（遺伝病学）らの研究グループは１日までに、肥大型心筋症や骨格異常を伴う先天性疾患「ヌーナン症候群」の新たな原因遺伝子を特定した、と発表した。

　ヌーナン症候群は国内では１万人に１人発症するとされる。「コステロ症候群」「ＣＦＣ症候群」と呼ばれる疾患と類似し、いずれも低身長や心疾患、骨格異常、がんにかかりやすいなどの特徴がある。

　３症候群は、複数の遺伝子が原因となることが明らかになっている。研究グループはこれまでに３症候群合わせて６００例以上の遺伝子診断を実施したが、このうち約４０％については原因遺伝子が不明だった。

　グループは今回、次世代シークエンサー（遺伝子配列高速解読装置）を使用し、原因遺伝子が不明だった１８０例の遺伝子をあらためて解析。その結果、新たに「ＲＩＴ１（リットワン）」遺伝子の変異を見つけることができた。

　変異は、１８０例のうち９％に相当する１７例で見つかった。この遺伝子変異のあるヌーナン症候群患者は肥大型心筋症を併発しているケースが多かった。モデル生物（ゼブラフィッシュ）のＲＩＴ１遺伝子を変異させたところ、心臓異常や頭部奇形が確認されたという。

新着レスの表示

※書き込む際の注意事項はこちら

※画像アップローダーはこちら

（画像を表示できるのは「画像リンクのサムネイル表示」がオンの掲示板に限ります）

掲示板管理者へ連絡無料レンタル掲示板