Tohazugatali Medical Review

1675：とはずがたり：2011/11/29(火) 09:48:25: 後の４割はなにしとんねんヽ(｀Д´)ノ

2011年11月29日3時0分
先天性代謝異常症の新検査、県・指定市の６割導入へ
ttp://www.asahi.com/national/update/1128/TKY201111280572.html

　生まれつき栄養を消化、吸収できず、命にもかかわる先天性代謝異常症のうち、主な１６種類を一度に調べられる検査法が広がっている。朝日新聞の取材で、都道府県と政令指定市の６割が導入済みか導入する意向だった。発症前に分かれば高い治療効果があり、厚生労働省研究班は治療や相談の態勢づくりを急ぐ。

　この病気は、生まれつき、アミノ酸などをうまく消化できずに発症する。厚労省研究班（代表＝山口清次・島根大教授）が１９９７～２０１０年に計１２７万人の新生児の血液を調べると、計１４１人に１８種類の代謝異常がみつかった。９千人に１人の割合だった。病気は重症だと突然死や心身の発達の遅れなどを起こすが、消化できない特定の栄養を除いた特殊ミルクや薬で発症を防ぐことができる。

　研究班の０１年以降の検査で異常が分かり、発症前から治療をしていた６５人のうち、３人（５％）が死亡し、４人（６％）に発達の遅れなど後遺症が出ていた。一方で、発症して初めて病気に気づき治療をした１５２人では、４４人（２９％）が死亡し、６５人（４３％）に後遺症があった。

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