社会問題について語るスレ - 1163157687

941：よっさん：2008/09/01(月) 19:54:49: 大阪日日新聞より
http://www.nnn.co.jp/dainichi/news/080901/20080901002.html
マルファン症候群を知って　猪井さん体験基に啓発活動
2008/09/01
　細胞と細胞をつなぐ結合組織が弱くなり、大動脈内の膜が裂けたり、骨や目などに異常が現れるマルファン症候群。認知度が低く、日本人用の診断基準すら確立されていないのが現状で、無自覚のまま命を落とす人もいる。三十代に自身がこの疾患だと知り、こまめな検診で大事に至らずに済んだ猪井佳子さん（42）＝堺市＝は、現状打開に向け、情報発信と当事者たちをめぐる環境改善に取り組んでいる。

　猪井さんは昨年十一月、あまりの胸の苦しさに「まさか」と思い病院で検査。心臓の付け根の大動脈が拡張していた。三層構造の大動脈の内膜が裂ける大動脈解離が起き、放置すれば破裂して即死することも。息苦しさを感じたとき「可能性が頭をよぎった」という。

　一般的には高齢者に起こりやすいが、結合組織が弱まるマルファン症候群の場合、三十、四十代をはじめ若い人にも多く現れるためだ。

　五月末に手術し、人工血管に。早期発見だったため今は順調に回復しているが、新たに解離する可能性は「否定できない」。

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　同症候群は、先天性の遺伝子疾患。五千人から一万人に一人発症するとされ、75％が親からの遺伝、25％が遺伝子の突然変異といわれる。

　大動脈解離だけでなく、背骨が曲がる側わんや肺から空気がもれる自然気胸、目の水晶体のずれなど、体の各部に症状が現れ、複合的にも起こることも。各症状に対して対処できるが、結合組織そのものの完治は今のところできない。

　身体的に、片方の手首をつかむと親指が小指と重なるように届く細くて長い指や、高身長などが特徴だが、必ずしも当てはまるわけではない。判別にはベルギーで作られた診断基準表が多用されるものの、「分からない人もいる」と猪井さん。また、同症候群よりも結合組織が弱まりやすい類似疾患との区別もつきにくく、日本人のための診断ガイドライン作成を訴えている。

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　猪井さんは、長女が症状を疑われたことをきっかけに調べ、同症候群だと分かった。それから情報を集め、検診をまめに受けるように。大動脈瘤の早期発見にもつながった。「もし何も知らなければ命の危険があった」と振り返る。同症候群は適切な対処で平均寿命が七十歳近くなるという。

　現在、「情報は命を救う」「情報は生きる支え」が活動指針の特定非営利活動法人「日本マルファン協会」（名古屋市）で副代表理事を務め、関西圏で年二、三回の勉強会を開くなど啓発活動を行う。同症候群をめぐるテキストも作成中だ。「一人でも多くの人がマルファン症候群を知り、検診につなげてもらいたい」と思いを込める。

　猪井さんは認知度の低さとともに「患者が社会構造のすき間にいる」と指摘。結合組織疾患としては難病指定や障害者認定も受けられない一方、定期健診や手術などの経済的負担はかかり続ける。外見から症状が分かりにくいため、日常生活や就職で差別や制約を受けることも。「せめて国レベルで研究を進めてほしい」と同協会として国に働き掛けている。