遺伝外来診療科

1：受付番号3167番：2016/03/08(火) 21:27:08 ID:QYHNgaBI0: 発達障害は遺伝します
とりとり
27：受付番号3167番：2016/09/15(木) 20:00:21 ID:LWRyjk8.0: 自閉症　発症メカニズム解明　九大チーム　神経変異の原因分かる - 西日本新聞
http://www.nishinippon.co.jp/nnp/medical/article/273465
2016年09月09日 16時08分

　自閉症の発症メカニズムを突き止めたと、九州大生体防御医学研究所の中山敬一主幹教授（分子生物学）らの研究グループが７日付の英科学誌ネイチャーに発表した。自閉症の原因遺伝子がタンパク質に作用し、神経発達の遅延を引き起こす過程を解明。症状を抑制する治療や薬の開発につながると期待される。

　自閉症は先天性の脳の発達障害で、他人との意思疎通が苦手だったり、物事を計画的に進められなかったりすることがある。１００人に１人が発症し、文部科学省によると、自閉症と診断された全国の通常学級に通う公立の小中学生は約１万４千人いるとされる。

　これまでの研究では、患者の多くが半欠損した遺伝子「ＣＨＤ８」を持ち、何らかの作用で自閉症につながることは分かっていた。

　中山教授らは、ＣＨＤ８が半欠損したマウスを人工的につくり、自閉症を発症させて検証。その結果、この遺伝子が神経の発達を制御するタンパク質「ＲＥＳＴ」を異常に活性化させ、神経発達の遅延を引き起こすことが分かった。

　自閉症は遺伝子に原因があるため、現在の医療では根本的な治療はできないといわれている。中山教授は「タンパク質の働きを抑制して症状を改善させる治療法や薬の開発につなげていきたい」としている。

　金沢大子どものこころの発達研究センターの東田陽博特任教授（神経化学）は「自閉症には他にも原因遺伝子があり、全てに当てはまるわけではないが、タンパク質への作用が分かったのは画期的」と話している。

＝2016/09/08付西日本新聞朝刊＝
28：受付番号3167番：2016/09/15(木) 20:01:14 ID:LWRyjk8.0: ＡＳＤ治療法　確立に光 : 地域 : 読売新聞（YOMIURI ONLINE）
http://www.yomiuri.co.jp/local/kagawa/news/20160913-OYTNT50226.html
ＡＳＤ治療法　確立に光
2016年09月14日

　◇香川大グループ

　◇原因たんぱく質を発見

　対人関係などに問題を抱える発達障害の一つ「自閉症スペクトラム障害」（ＡＳＤ）を引き起こす原因の一つにたんぱく質の機能不全があることを香川大医学部の山本融教授、徳島文理大香川薬学部の岸本泰司教授らの研究グループが明らかにし、米科学誌「ニューロン」に発表した。ＡＳＤの治療法確立につながる可能性があるとしている。

　ＡＳＤ発症の原因として、神経細胞を興奮させる「興奮性入力」と鎮める「抑制性入力」のバランスが崩れ、細胞の活動が過剰になってしまうことは指摘されていたが、なぜバランスが崩れるのかはわかっていなかった。

　研究グループは脳の神経を研究するうち、神経を興奮させる細胞間接続「シナプス」の形成を抑制するたんぱく質を発見。たんぱく質の量を減らしたマウスで実験したところ、シナプスが過剰につくられて脳が興奮し▽同じ行動を繰り返す▽ケージに入れたおもちゃなどに通常以上の関心を示す▽他のマウスに無関心――など、こだわりが強い一方でコミュニケーション能力が低下するＡＳＤによく似た行動を示した。

　山本教授は「たんぱく質の働きを生かしてＡＳＤの治療薬の開発につながるのではないか」と話している。
2016年09月14日 Copyright © The Yomiuri Shimbun

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