アルツハイマー型認知症は発症年齢で65歳を境に早発型と晩期発症型（65歳以降）とに大別される。早発型のうち18歳から39歳のものを若年期認知症、40歳から64歳のものを初老期認知症という。早発型アルツハイマー型認知症は常染色体優性遺伝を示す家族性アルツハイマー型認知症（Familial AD、FAD）である。原因となる点変異は第21染色体上のアミロイド前駆体蛋白質（APP）遺伝子、第14染色体上のプレセニリン1遺伝子（PSEN1）および第1染色体上のプレセニリン2遺伝子（PSEN2）に見出されている。家族性アルツハイマー型認知症で最も多いのはPSEN1遺伝子の変異である。プレセニリンはγセクレターゼ複合体の主要構成成分である。家族性アルツハイマー型認知症はアルツハイマー型認知症のおおむね1％以下と推定されており、大部分のアルツハイマー型認知症は晩期発症型で家族歴のない孤発例のアルツハイマー型認知症（dementia of Alzheimer type、DAT）である。晩発型アルツハイマー型認知症では第19染色体のアポリポ蛋白質E（APOE）の多型であるε4対立遺伝子が発症を促進する危険因子になることが確認されている。
躁状態とうつ状態が同一の患者に現れるという双極性障害の概念は、1850年代のフランスやドイツなどのヨーロッパで確立され、当時は循環精神病、気分循環症、重複精神病などと呼ばれた[6]。1899年、エミール・クレペリンは、躁とうつという両極の症状が現れることよりもその周期性を重視し、単極性うつ病（うつ病）を双極性うつ病に含め、これらを躁うつ病 (manic-depressive illness) と命名した[7]。しかしその後1960年代になると、AngstやCarlo Perrisらの臨床研究によって、うつ病と躁うつ病は異なる疾患であると考えられるようになり[8]、さらに1970年代に、アメリカのDunnerらが双極性障害の中でもそれぞれ異なる経過をたどる患者がいるとして、双極 I 型障害、双極 II 型障害などを定義づけ、遺伝研究などから II 型は I 型のたんなる軽症型ではなく異なるカテゴリーに属すると考えた[9] [10]。
双極性障害は、躁状態を伴う双極 I 型障害（英: bipolar I disorder）と、軽躁状態を伴う双極 II 型障害（英: bipolar II disorder）に区分される。躁状態、または混合状態が1回認められれば、双極 I 型障害と診断される。うつ状態と躁状態が、症状のない寛解期をはさみながら繰り返していくことが多い。躁状態あるいはうつ状態から次のエピソードまでの間隔は平均して数年間である。また、うつ状態と躁状態の症状が混ざって出現する混合状態（混合性エピソード）が生じる場合もある。
これに対して、うつ状態と軽躁状態のみが認められる場合を、双極 II 型障害と呼ぶ。軽躁状態は、患者や家族には病気とは認識されにくいため、自覚的には反復性のうつ病であると考えている場合も多い。症例によっては特定の季節に再発を繰り返すこともある。うつ状態から急に躁状態になること（躁転）はまれでなく、一晩のうちに躁転することもある。また1年のうちに4回以上うつ状態、躁状態を繰り返すものを急速交代型（英: Rapid Cycler）と呼ぶ。
