2020年京都大学新入生スレ

236：名無しさん：2020/11/04(水) 09:17:12 ID:nqFM7nOc0: 京大、新たな貧血症発見　“下戸遺伝子”も関与 [ひよこ★]

1ひよこ ★ [US]2020/11/04(水) 00:29:23.23ID:JbSICRsS9
s://www.sanspo.com/geino/news/20201104/sot20110400000001-n1.html
2020.11.4 00:00
体内にたまる毒が分解できず、血液細胞を作る造血幹細胞が傷ついて起きる新たなタイプの遺伝性貧血症を見つけたと、京都大の高田穣教授（分子生物学）らのチームが３日付の米専門誌電子版に発表した。日本人の半数ほどが持つ「酒に弱くなる遺伝子変異」に、極めてまれな別の変異が重なり、発症していた。
チームは赤血球や白血球、血小板が十分にできなくなる再生不良性貧血の研究で集められた血液試料の遺伝情報を解析。原因不明とされた患者７例で、アルコールを分解していく過程で働くＡＬＤＨ２遺伝子に加え、血液ができる際の有害な副産物ホルムアルデヒドを分解するＡＤＨ５遺伝子にも変異があることを発見した。
患者は小柄で、１０代で発症し、造血幹細胞を補うための骨髄移植を受けていた。高田さんは「国内の患者は数百人以下ではないか」とみる。
２遺伝子が働かないマウスを調べると、ホルムアルデヒドがたまり、ＤＮＡが傷つくなどして造血幹細胞が減っていた。
ＡＬＤＨ２は、体内でアルコールからでき、悪酔いの原因になるアセトアルデヒドを分解するが、ＡＤＨ５が働かない時にはホルムアルデヒドを分解する働きもあるとみられる。高田さんは「今後は人工多能性幹細胞（ｉＰＳ細胞）を使って人の病態を再現し、遺伝子の働きを高める薬を見つけたい」と話した。

血液難病の原因解明＝酵素遺伝子に異常―京大など
2020/11/04 00:13 時事通信社
血液の難病「遺伝性再生不良性貧血」の原因の一つが、二つの酵素の遺伝子異常であることが分かったと、京都大や英ケンブリッジ大の研究チームが発表した。病気になる仕組みの発見により、新たな治療につながる可能性がある。論文は４日、米科学誌に掲載される。
遺伝性再生不良性貧血は子どもの難病。骨髄で血液をつくる造血幹細胞が減少し、白血球や赤血球、血小板が減る。白血病に進行することが多く、骨髄移植が必要になる。
研究チームは、再生不良性貧血患者の細胞の提供を受け、全遺伝情報（ゲノム）を解析。「ＡＤＨ５」と「ＡＬＤＨ２」の二つの酵素の遺伝子異常によって、体内で作られる毒性のホルムアルデヒドを分解できず発症することが分かった。
ＡＬＤＨ２の異常は日本人の半数が持ち、酒が飲めない体質になる。研究チームの高田穣京大教授は「従来、診断が付かなかった患者に正しい診断ができる」と話した。患者から人工多能性幹細胞（ｉＰＳ細胞）を作り、治療薬の開発を進めているという。

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